NIPS無創性產前檢查

無創產前檢測是一項高度準確的無創產前篩查技術，與傳統入侵性檢驗方法不同，傳統入侵性如絨毛活檢、羊膜穿刺等檢查，存在流產風險。懷孕期間，寶寶的DNA會傳到母親的血液內，而無創產前篩查技術，只需抽取少量孕婦血液，便可檢查出寶寶是否有潛在的疾病風險。此技術無流產風險，而且準確性高於99%，大大減少了誤診的可能性。

透過無創產檢，準媽媽可以取得哪些資料？

產前篩檢可測試到嬰兒染色體的特定異常情況。人體共有 23 對 (每對兩條，合共 46 條) 染色體。前 22 對染色體依次命名為 1 至 22 號染色體，最後一對染色體會決定胎兒性別。女性有兩條 X 染色體，男性則會有一條 X 和一條 Y 染色體。任何染色體的多餘或缺失都會引起健康及發育問題。

什麼是染色體三體症

當卵子或精子內的染色體未能平均地分裂，有機會導致缺少一條或額外一條染色體，小孩會因而出現相應的染色體問題。雖然至今科學家仍未完全瞭解為何會有這種情況出現，但普遍認為以上情況出現的機率，會隨著母親年齡提高而上升。不論是精子或卵子出現哪一種染色體問題，這都會嚴重影響小孩的健康，更甚會導至流產。父親或母親都無法預防染色體問題發生，現象是隨機的，一旦出現問題便無法治癒。

什麼是性染色體相關疾病

第23對染色體是決定寶寶性別的性染色體，正常女性會有一對X染色體(XX)，而男性會有X和Y各一條染色體(XY)。當卵子或精子內的染色體未能平均地分裂，有機會導致缺少或有額外的性染色體，小孩會因而出現性染色體相關疾病。除影響生育能力、智力發展、身體發育之外，性格特徵亦有機會受影響。

什麼是微缺失綜合症

染色體除了有機會整條缺失，亦有機會只有一小部份的遺傳資料缺失，這情況稱為微缺失，而這在任何一條染色體皆可發生。微缺失的成因，主要是精子或卵子在製造過程中的隨機基因錯失而導致，這種錯失更是無可避免。雖然機會率很低，但微缺失亦有可能會遺傳至下一代，所以會建議如發現下一代有病徵，父母亦應該接受測試，以獲取更多資訊。微缺失引致的問題及疾病，會因為缺失部份的大小，及該染色體基因本身功能所影響。微缺失綜合症是十分普遍的基因病症，同時，發生在年輕媽媽所懷的寶寶身上機率比起患上唐氏綜合症還要高。微缺失綜合症對寶寶健康可造成嚴重影響，所以絕對不能掉以輕心。